Es presenta la primera unitat multidisciplinària de neurofibromatosi tipus 2
L’Institut Català d’Oncologia (ICO), l’Hospital Universitari Germas Trias i Pujol (HUGTiP) i l’Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer (IMPPC) han creat la primera unitat multidisciplinària de neurofibromatosi tipus 2 (NF2) de l’Estat.
Aquesta sinèrgia entre diversos àmbits també ha propiciat la posada en marxa de diverses línees d’investigació, amb un primer article publicat a la revista European Journal of Human Genetics. En aquest treball s'ha proposat un nou tractament, ja utilitzat en cèl·lules de pacients amb altres malalties hereditàries, que per primera vegada analitza la seva viabilitat en mutacions particulars de pacients amb Neurofibromatosis de tipus 2.
La NF2
La Neurofibromatosis de tipus 2 és una malaltia rara (1 cas cada 33.000 -40.000 persones) que es produeix per la mutació d’un únic gen, el NF2. La patologia provoca l’aparició de tumors (en general benignes) a diverses parts de l’organisme. Les manifestacions de la malaltia solen aparèixer cap a segona dècada de vida i són molt diverses: lesions cutànies, oculars, cerebrals... En molts pacients la primera manifestació és que comencen a perdre oïda, ja que els hi apareixen tumors benignes als nervis auditius.
En alguns casos els tumors es tornen malignes, desenvolupant-se un càncer. Els malalts tenen uns 20 anys menys d’esperança de vida que la població general, i amb una qualitat de vida força minvada, ja que en general acaben perdent la vista i la oïda. No té cura, i els tractaments que es fan són simptomàtics.
La Unitat Multidisciplinària
Com que les manifestacions són molt diverses, els malalts han de visitar diversos metges i anar a diferents consultes. Per evitar això, l’ICO, l’HUGTiP i l’IMPPC, han creat una unitat multidisciplinària que fa un abordatge integral de la malaltia i inclou la participació de dermatòlegs, oftalmòlegs, otorinolaringòlegs, oncòlegs, genetistes, etc.
Aquesta estructura d'unitat multidisciplinària, que s’assembla a les unitats funcionals característiques de l’ICO, comporta molts beneficis. La presa de decisions es realitza de manera conjunta i consensuada entre els especialistes, a partir d'uns protocols clínics debatuts i pactats com els més adequats en cada moment. Hi ha una unificació de les diferents proves diagnòstiques necessàries en una sola visita, que altrament requeririen visites reiterades dels pacients als diferents especialistes, fins i tot localitzats en diferents hospitals. Hi ha així una millor coordinació, s'evita una duplicació de proves diagnòstiques, i el procés es fa més eficient per a la sanitat pública.
La recerca
A més d’atenció als malalts, també es fa recerca. Fa poc s’ha publicat un treball a la revista European Journal of Human Genetics. L’estudi va partir de la detecció d'una mutació en el gen NF2 en un dels pacients atesos per aquesta unitat. La mutació del pacient era molt particular i permetia testar l' ús d'una teràpia de caràcter integral, dirigida a revertir l'efecte de la mutació heretada i restablir una normalitat en la funció cel·lular. Amb aquesta finalitat es van isolar cèl·lules del pacient i en el laboratori es va determinar que el tractament amb unes molècules anomenades oligonucleòtids antisentit eren efectives per restablir el bon funcionament del gen NF2 mutat i també les propietats de les cèl·lules del pacient. Aquest nou tractament ja s'ha utilitzat en cèl·lules de pacients amb d'altres malalties hereditàries, però aquesta és la primera vegada que se n'analitza la viabilitat en pacients amb NF2.
Replica handbags | Replica handbags
Comparteix  
|
Edicions anteriors 
Imprimir
Pujar
Pàgina principal
