Un nou gen associat al risc de patir càncer de mama
Un estudi internacional liderat per investigadors del Laboratori de Recerca Translacional (LRT) de l'ICO-IDIBELL i del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer (PEBC) de l’IDIBELL ha identificat un nou gen implicat en la susceptibilitat de patir càncer de mama.
El treball s’ha publicat a la revista Breast Cancer Research and Treatment (Maig 4, doi: 10.1007/s10549-011-1546-7).
L’estudi, en què han col·laborat el Programa de Càncer Hereditari i el de Prevenció i Control del Càncer de l’ICO, ha analitzat variants genètiques del gen TNFRSF11A, que codifica per la proteïna RANK amb un paper fonamental en el procés de desenvolupament i diferenciació de les cèl·lules de l’epiteli de la mama.
Els investigadors han vist que les portadores de l'al·lel menor de la variant genètica rs7226991 tenen un risc reduït de patir càncer de mama. Cal destacar que aquesta associació s’ha trobat tant en pacients esporàdiques, de la població general, com en casos familiars de portadores de mutacions d’alta penetrància en el gen BRCA2.
L’objectiu del grup de recerca és incloure aquesta nova informació genètica ens els algoritmes de decisió que s’utilitzen en les Unitats de Consell Genètic per millorar el seguiment de les pacients amb una alta predisposició de patir el càncer.
Comparteix
|