Identificats nous gens relacionats amb la susceptibilitat al càncer de mama
Un estudi internacional liderat per investigadors del Laboratori de Recerca Translacional (LRT) de l'ICO-IDIBELL, en col·laboració amb els Programes de Càncer Hereditari, i de Prevenció i Control del Càncer de l’ICO, ha identificat nous gens que podrien estar implicats en la susceptibilitat de patir càncer de mama.
Des de fa anys es coneixen dos gens, el BRCA1 i el BRCA2, que, quan estan mutats, augmenten molt el risc de patir un càncer de mama. Aquests gens, però, només expliquen prop del 30% dels tumors de mama hereditaris. Així doncs, en moltes famílies que presenten força casos del tumor no se sap quina alteració provoca l’augment del risc. Això fa que no es pugui identificar els individus concrets que tenen més predisposició al càncer per fer-ne un seguiment més estret i aplicar-los mesures de prevenció.
Una de les línies de recerca de l'ICO-IDIBELL és identificar nous gens implicats en el càncer de mama. En un estudi publicat a la revista Breast Cancer Research s’ha analitzat una via de senyalització implicada en aquest tipus de càncer i relacionada amb la reparació de dany en el ADN. Mitjançant tècniques de proteòmica, s’han identificat noves proteïnes relacionades amb aquesta via i, posteriorment, s'han analitzat el gens corresponents.
En l'anàlisi de més de 9.000 persones que tenen una mutació en els gens BRCA1 o BRCA2 (400 dels quals eren pacients de l’ICO) els investigadors han vist que variants genètiques del gen MORF4L1 podrien modificar el risc de patir càncer relacionat amb BRCA2; és a dir, a les persones amb BRCA2 mutat, el càncer de mama els apareixerà abans o després en funció de la variant del gen MORF4L1 que tinguin.
A partir d’ara, els científics esperen repetir les anàlisis amb més casos per confirmar els resultats i expandir l’estudi a la resta de gens identificats.
Comparteix
|